电影《哪吒之魔童闹海》热映，现实生活中，也有一群像哪吒一样在和命运抗争的罕见病患者，他们有的被称为“渐冻人”，身体逐渐被“冻结”，有的被称为“小飞侠”，肩胛骨变形……他们的生活充满挑战，但他们从未放弃。
2月28日是国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”（不止罕见），这一主题旨在呼吁社会不仅关注罕见病本身，更要看到罕见病患者背后所展现出的无限生命力与可能性。
今天，复旦大学附属华山医院罕见病中心发布医院《2024年门诊罕见病患者报告》，报告深入分析患者年龄结构、就诊频次、学科分布、患者服务等多维度。华山医院罕见病中心主任赵重波教授介绍，在华山医院，罕见病不仅是一个学科，而是一整套的服务体系。
“寻诊难”与“确诊难”怎么破
到底该看什么科？找哪位专家？“挂不对号、反复折腾、寻诊难”是长期以来困扰罕见病患者的问题。我国于2021年、2023年公布两批合计207种罕见病目录，华山医院在此基础上整合了近70种罕见病的预约挂号信息，通过医学诊断与俗称的模糊查询与配对，打造“罕见病预约快捷入口”。 2024年，华山医院罕见病专属入口点击量超过45万余次，让罕见病患者能够更直观、精准、快速地找到适合自己的专家与专病，实现罕见病预约挂号一键直达。
“能感觉到医院对我们这个群体的关心。我也经常对身边的病友推荐华山医院这个罕见病预约入口”。肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻症”）患者张阿姨（化名）对罕见病专属入口赞不绝口。
针对罕见病患者“确诊难”的困境，华山医院依托三大国家中心，在2021年成立罕见病中心，神经内科、神经外科、皮肤科、感染科、内分泌科、风湿免疫科、血液科、眼科等科室的40多名罕见病权威专家组成“罕见病MDT专家库”，为患者提供一站式的诊疗服务。
其一，华山医院开设了脊髓型肌萎缩症、垂体病、神经遗传代谢等固定的多学科联合MDT门诊。其二，患者可通过专家“临时摇人”方式，组成临时MDT团队。其三，专家的门诊间转诊，帮助患者更高效地找到自己的“罕见病专家”。
为特殊需求罕见病患者提供公益陪诊服务
该报告显示，2024年全年华山医院共诊断罕见病16135人，合计诊断67666人次，同比增加23.4%，其中60岁以上老年人占比超三成。随着越来越多的罕见病患者被“看见”，如何帮助他们“丝滑”地完成门诊就医流程，华山医院为他们的门诊就医场景进一步提供“增值”服务。
以重症肌无力患者为例，2024年华山医院门诊就诊高达15106人次。行动不便、需要轮椅拐杖或亲人陪伴是这类患者的门诊就医“痛点”，为此医院为有特殊需求和困难的患者提供公益陪诊服务，医院志愿者帮助患者完成挂号、缴费、取药、检查的全流程陪伴！2024年，华山医院公益陪诊服务累计惠及超800人次，患者满意度达99%。
为确保门诊、急诊、住院环节的无缝衔接，华山医院还为16135位罕见病患者贴上“爱的标签”。以“华山·金垂体”多学科融合病房为例，累计收治疑难垂体病患者超500例，治愈率达89%。
随访有着落，AI远程自我管理平台上线
出院≠诊疗结束，华山医院探索全病程全周期随访体系。以重症肌无力为例，神经内科医护团队在赵重波教授带领下，根据疾病特点，开发了一个基于人工智能的重症肌无力患者远程自我管理平台，包括患者信息登记、症状评估、用药监测、康复指导、在线答疑、病友互助、心理支持、随访提醒等功能。
对需要长期监测和干预的罕见病患者，随访体系能在患者病情变化的第一时间进行评估，给予科学建议或及时干预，从而改善疾病管理效果、延缓病情进展、提高生活质量。截止到目前，该平台开展线上科普讲座20余场，服务已超过5万人，在B站、小红书等平台发布科普内容71期，播放量突破300万。
分析“粘性”患者与“沉默”患者的背后
该报告显示，2024年华山医院罕见病患者74.69%（12052人）自于全国各地，凭借医院的优势专科与学科影响力，华山罕见病的学科影响辐射到浙江、江苏、安徽等华东区域。其中，连续三年以上复诊随访的“粘性”患者为3316人。依托“泛长三角神经肌病联盟”，完成远程会诊1200余例，安徽、江苏等地患者转诊效率提升40%。
2024年，华山医院出版《内分泌代谢罕见病病例精解》等专著3部，免费发放至基层医院5000册，希望借此带动区域罕见病诊疗服务水平与能力的共同提升。
该报告也发现有1653名“沉默”患者，即完成一次确诊诊断后再无就诊记录的患者。究其原因，考虑一些罕见病尚存在缺少有效的治疗、药物等干预手段。为此，华山医院多学科持续攻坚，牵头开展多项新药多中心临床试验，受试者实现生活自理能力显著提升。
华山医院正探索并建立一个覆盖患者全生命周期的随访体系，把院内诊前、诊中、诊后的服务，不断延生至院外，为患者提供一辈子的持续性的支持和关怀。
