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国际罕见病日,三位病人讲述与病魔搏斗的故事

《解放日报》:见证生命坚韧与人类互助之光

作者:顾泳摄影:来源:解放日报发布时间:2024-02-29


体验“渐冻症” 昨天,参与者在华山医院“走近罕见病”科普体验活动上,通过“迷你冰桶挑战”项目了解肌萎缩侧索硬化症(ALS,俗称“渐冻症”)。参与者将手放入冰水片刻后,持筷夹取花生米,以感受渐冻症患者的手部无力感。

  今天是国际罕见病日。何为罕见病?世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变,它们绝大部分属于先天性、慢性病,常常危及生命。数据显示,截至2022年2月,全球已知的罕见病有7000多种,约占全部人类疾病的10%。在我国,约有2000多万罕见病患者,每年新增20余万患者。
  罕见病诊断难度大、误诊率高,诊治罕见病的专家又被称为生命的“孤勇者”,他们的工作鲜为人知,研究难度重重,诊疗在短期内无法立刻看到效果。但正是他们持之以恒的钻研,点亮了罕见病病人的前路希望。
  第17届国际罕见病日来临之际,复旦大学附属华山医院举行了一场别开生面的罕见病医患沟通会。三位罕见病病人动情讲述与病魔搏斗的故事。时间见证生命的坚韧、医学的进步,以及人类互助之光。
  面肩肱型肌营养不良症患者:
  “30岁起,‘达摩克利斯’剑已悬头上”
  67岁的徒女士患有面肩肱型肌营养不良症(FSHD)。得病这些年来,她历经恐慌、害怕、抑郁、焦虑、无奈,直至2018年遇到华山医院神经内科朱雯华教授,一切才有了改观。
  “病情发展是比较缓慢的,但它会悄无声息偷走与生俱来的本领,不能洗脸梳头了,不会上下楼梯了,地面稍有湿滑就胆战心惊。二三公分的落差 ,对我就是不可逾越的天堑。”多年前徒女士也曾寻医问药,一家医院专家直说,“这种疾病一般活不到30岁。”这意味着一把“达摩克利斯”剑高悬头上。
  2018年的偶然机会,徒女士慕名来到华山医院神经内科朱雯华教授门诊,朱教授师从华山医院副院长、神经内科副主任赵重波教授,在神经内科罕见病领域深耕数年。徒女士至今记得:朱医生顾不上吃午饭,她为患者加了号,耐心细致地问诊,从面诊、检查到反复思考,最终和蔼可亲地告诉徒女士,“你的面肩肱型肌营养不良症是良性的,一般不影响寿命。”徒女士听闻,泪如雨下。后续的免费基因检测也证实了朱医生的诊断。
  何为面肩肱型肌营养不良症?专家解释,这是一种遗传性肌肉疾病,又称FSHD,患病率仅为4—10/10万人,是成年期发生的进行性肌营养不良之一。
  患者最先受影响、程度最严重的是面部、肩部、上臂等部位的肌肉,逐渐到腰背、腹部及下肢肌群。患者病程进展缓慢,一般不影响生存期,但不同程度影响生活质量,约20%的患者50岁以后需要轮椅代步。
  自从被确诊后,徒女士的治疗路线日渐清晰。朱医生为她安排了华山医院康复科医生、营养科医生,有的放矢进行康复锻炼,制作营养食谱等。六年过去,在医护团队精心照料下,徒女士跌倒的次数少多了,腰部的疼痛也得到了缓解,她真诚地感恩,“我重新燃起对生命的渴望和对美好生活的追求。谢谢医生,辛苦了!”
  晚发型庞贝病患者:
  “坚持五年,成为活下去的动力”
42岁的黄女士来自浙江温州,患有晚发型庞贝病(LOPD)。13年前初次发病时,当地医生几乎宣判她“死刑”。黄女士那段时间打算吃好喝好、然后告别人生。但全家还是不放弃,带着她来到华山医院神经内科求诊。
  黄女士至今记得,小小的肌肉活检操作,彻底让黄女士被华山神经内科罕见病诊治的水平折服。“我在家乡做的肌肉活检,足足五厘米,像毛毛虫一样,很痛苦,再也不想做了。当医生说需要肌肉活检时,我心里真的怕了。可谁知,朱医生聊天之间轻轻松松就完成了,我甚至还没怎么觉得疼痛。”黄女士回忆。
  随后的诊断明确:黄女士患的怪病是晚发型庞贝病。迄今为止,我国确诊的庞贝病例仅300余例。庞贝病一般于1岁后起病,又分为儿童型、成年型(18岁后起病)。成年型庞贝病主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌,呼吸衰竭是其最常见的死亡原因。
  当听到自己患的是庞贝病时,黄女士回忆当时的心情,“很绝望,不想活下去了。”关键时刻,是朱医生的几个字支撑她活下去,“要有希望、要有盼头,坚持个五年!”
  2017年,国际公认的针对庞贝病的有效疗法酶替代治疗(ERT)引入我国,该方案已被全球多个权威指南共识推荐为长期治疗方案。迄今,我国已获批两款治疗庞贝病特效药。专家解释:这一疗法通过对患者静脉输注体内缺乏的酶(GAA)并达到一定水平,弥补患者因基因功能不足导致的缺陷。
  此后,黄女士顺利用到了酶替代治疗(ERT),尽管治疗费用昂贵(单次费用10万左右),得益于浙江当地罕见病治疗保障政策,黄女士的医疗支出几乎可以全部覆盖。一转眼五年已过,当年的小目标已实现。
  记者同时获悉,就在今年年初,华山医院神经内科牵头临床研究,启动庞贝病基因治疗法。华山医院副院长、神经内科副主任赵重波教授介绍:该研究药物是CRG003注射液,是一种基于重组AAV技术的基因替代疗法,以病毒衣壳作为递送载体,将优化的基因表达盒递送至细胞内并持续合成活性蛋白,以期改善晚发型庞贝病患者的临床症状,实现“单次给药、长期有效”的治疗效果。
  脊髓性肌萎缩症患者:
  “特效药降价,我和妈妈喜极而泣”
  41岁的寿女士当天穿上好看的衣服、涂了红色的唇膏,由妈妈推着轮椅,在爱心人士帮助下赶来参加医患互动。寿女士自出生六个月起,就被父母发现瘫软无力,他们带着孩子跑遍全国各地,几乎所有的医生给出如出一辙的答案:这是无药可救的罕见病。
  1994年寿女士被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)。她说,尽管命运对自己开了个玩笑,但父母将自己当成正常孩子一样抚养,甚至进了正常学校求学,顺利读完了小学初中和高中。
  专家介绍:脊髓性肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,人群发病率为1/6000至1/10000。该病主要症状是肌无力和肌萎缩,以对症支持治疗为主。
  2022年好消息传来了!脊髓性肌萎缩症特效药——诺西那生钠注射液纳入医保目录,曾经70万一针的天价价格,经过医保专家灵魂砍价至3.3万元。具体到报销,上海城镇职工医保报销后,每针约为7700余元;上海城镇居民保险报销比例不等,残联同时可以给予经残疾鉴定人群相应补贴。
  “医学技术的突飞猛进,为我带来了光明和希望,当时我和妈妈抱着头喜极而泣。”
  至今寿女士已注射了8针诺西那生钠注射液,肌无力、肌萎缩的症状有所缓解。
  打通用药最后一公里
  让更多罕见病病人能被看到,复旦大学附属华山医院主动担当起公立医院“国家队”的责任与使命。早在2005年,神经内科就以神经肌病为起点,建立罕见病诊治团队,打造一站式诊疗整合服务模式,推进罕见病的规范化管理。
  据华山医院罕见病中心副主任王惠英介绍:随着新药研发,越来越多的神经肌病有药可用:脊髓性肌萎缩症(SMA)药物治疗超200人次,超80%患者肌肉症状和功能得到显著改善;晚发型庞贝病(LOPD)酶替代法累积治疗16例患者,并于2024年1月25日开展了国内首个基于腺相关病毒(AAV)的庞贝病基因治疗,目前受试者规律随访,状态较好,招募候选受试者近20人,叩开了基因治疗的大门;面肩肱型肌营养不良(FSHD)人群的甲基化筛查稳步推进,共同期待着特异性药物的早日到来。
  朱雯华常常给病人这样打比方:得了罕见病,躯体就像一辆“老爷车”,尽管“老爷车”没有别人的新,但只要好好保养,同样可以完成驾驶任务。
  罕见病群体的尊严与价值,需要全社会共同来托举。而真正做到这一点,还有许多短板和空白需要弥补。
首先,打通罕见病病人用药的最后一公里,是亟待解决的问题。专家提及:以脊髓性肌萎缩症特效药——诺西纳生钠注射液为例,仍有许多患者,尤其失业、农村患者不可及。大城市的患者相对“幸运”,下沉到村镇,罕见病病人的用药仍是个大问题。
  部分罕见病特效药在医疗机构无法按照罕见病种独立核算,医生开药有很大顾虑。此外,需要畅通医保“双通道”,至今部分罕见病用药在医疗机构可及,进入药房仍困难重重,这也为罕见病病人用药带来一定阻碍。
  再者,全社会对罕见病的认知,还有许多改进之处。朱雯华说,常有罕见病病人在申请补贴等流程时遇到尴尬,自己的病种并未列入相关申请流程病种框架之中,“医生你就给我写个肌无力、渐冻症好了。”“但你真的不是肌无力,也不是渐冻症。”医生眼里的哭笑不得,反映出社会各个层面对罕见病的认知尚不到位。

  原文链接:https://www.shobserver.com/staticsg/res/html/journal/detail.html?date=2024-02-29&id=368266&page=07

制图:实习编辑:责任编辑:李雪娇

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