5月23日，2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会在上海开幕。会议以“推动罕见病科研和转化”为主题，聚焦罕见病基础研究前沿进展与发展趋势，旨在进一步促进国内外科研力量的紧密合作，加快罕见病研究成果的转化应用，让更多患者受益。来自中外顶尖高校、医院、科研院所、政府部门及基金会的多位专家学者参加开幕式，分享罕见病诊疗技术和前沿科学研究成果。中国科学院院士，复旦大学校长、上海医学院院长金力在论坛上作视频主旨演讲。复旦大学党委副书记、上海医学院党委书记袁正宏出席开幕式并致辞。
大会由复旦大学、瑞鸥公益基金会、国际罕见病研究联盟主办，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院和蔻德罕见病中心联合主办，共邀请来自全球20余个国家和地区的150多位演讲者参与，注册嘉宾超1600人。
袁正宏代表主办方对与会嘉宾表示热烈欢迎和衷心感谢。袁正宏表示，罕见病并不罕见，其病因复杂，治疗手段有限，给患者、家庭和社会造成沉重负担，是全球公共卫生领域的重大挑战。近年来，政府出台系列政策措施，支持罕见病药物研发和医疗保障体系建设；国内众多医疗机构、科研机构和企业也在积极开展罕见病研究，取得了一系列重要成果。这些努力彰显了中国推动罕见病领域发展的决心和担当，为全球罕见病事业作出了积极贡献。袁正宏表示，加强科研和成果转化，对推动罕见病领域发展至关重要。复旦大学上海医学院一直积极发挥学科传统优势和临床优势，积极投身罕见病的研究和诊疗，承担了多项国际项目合作及国家级重大计划。各附属医院也积极活跃于罕见病诊疗的一线，努力推动罕见病诊疗和科研领域发展。2024年1月，学校成立医学遗传研究院，进一步促进基础和临床研究的交叉融合。他希望复旦大学、复旦大学上海医学院和各附属医院借此机会与国内外同道加强交流、深化合作，携手推进罕见病科研事业发展，造福罕见病群体。
会议主办方代表，国际罕见病研究联盟主席，Sanford Health创新与研究部主管David Pearce在致辞中表示，全球的任何一个罕见病患者都不应该被遗忘。他希望借助此次会议，与业内同道共襄盛举，通过对不同主题的讨论、加强加快患者诊断。
瑞鸥公益基金会联合创始人、秘书长，蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方在致辞中介绍，此次大会既是2024全球罕见病科研论坛，又是瑞鸥公益基金会第二届科研与转化医学大会。他本人是罕见病患者，过去16年一直在推动中国罕见病服务及行业发展，他呼吁大家携起手来，共同攻克罕见病带来的医学挑战。
上海市卫生健康委员会党组书记、主任，上海市中医药管理局局长闻大翔对会议的成功举办表示衷心祝贺。闻大翔指出，罕见病在诊断治疗方面面临着病无所医、医无所药等困难，国家以及上海市政府在推动罕见病保障方面推出了诸多政策和措施，包括将罕见病药物纳入医保、通过沪惠保等商保形式实现全面保障，这些措施使得罕见病的保障水平进一步提高。本次论坛聚焦了医学发展的尖端科技和前沿技术，希望大家加强合作，共同推动罕见病诊疗技术的进步。
国家卫生健康委临床检验中心主任马洁在致辞中介绍了实验室检测作为罕见病确诊的重要依据和治疗效果评估的重要手段，准确性和可靠性尤为关键。国家临床检验中心将进一步推动基因组学、大数据和人工智能等新兴技术在罕见病领域的诊断和应用，不断拓展罕见病检测与诊断质量评价类型，创新罕见病实验室检测与诊断质量控制方法，促进科研转化，持续助力罕见病诊疗服务提升能力，促进高质量发展。
开幕式上，瑞鸥公益基金会科学顾问委员会首批16位委员首次集体亮相。据悉，金力，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院院长，中华医学会儿科分会罕见病学组组长，中国医院协会罕见病分会副主任委员王艺担任顾问委员会成员。
金力通过视频以“从基因组到表型组”为题作主旨演讲。他表示，生物医学研究的核心问题是探寻宏观表型的微观机制。过去40年生物医学领域发展的驱动力来自基因组学范式，尤其是人类基因组计划发现了大量疾病表型和遗传位点关系，揭示了生物学过程，奠定了精准医学的基础。但是，由于从基因到各尺度表型之间巨大的复杂性，基因组学范式遇到了越来越大的瓶颈。为了解决这一难题，金力团队联合国内外顶尖科学家提出了人类表型组计划，以表型组学范式迭代已有范式，通过对基因-表型和宏观-微观表型之间的跨尺度、全景式精密测量与系统解析，为生物医学研究绘制新一代人类表型组导航图。
据介绍，目前国际人类表型组研究协作组已经在中国科学家的引领下成立并运作，吸引了20个国家的23个顶尖科学家团队。近年来，协作组已在多领域达成国际科研共识，包括研究方向、数据共享原则、标准体系构建以及大数据协同系统（PhenoBank）研发。
麻省理工学院生物学教授和生物工程学教授，Whitehead Insitute创始成员，美国艺术与科学院院士Harvey F. Lodish带来主旨演讲“使用新技术并建立成功的生物技术公司来治疗罕见病”。Lodish表示，攻克罕见病诊疗的关键之一在于盈利性公司的参与，它们能整合资源、推动研发，这是仅凭科研人员难以达成的目标。这些公司可以利用先进DNA测序技术为罕见病患者提供精确诊断。面对种类繁多的罕见病，需重视创新思维在诊断中的应用。作为学者，Lodish关注生物科技进展，并累积了宝贵数据，他建议中国可以出台“孤儿药法案”类政策，激励罕见病药物研发，为患者带来更有效治疗，改善生活质量。
黄如方围绕“推动罕见病科研和转化医学的创新引擎”作主旨演讲。黄如方指出，罕见病深刻影响人类，与生命传承紧密相连。全球已知罕见病超7000种，但仅不到700种有治疗药物，超过94%仍无有效疗法。这是医学界面临的挑战，需全球科学家、政府及社会各界共同应对。尽管治疗罕见病面临诸多困难，如高昂的药物价格，但过去50年已有部分罕见病治疗方法被发现，证明了努力的价值。罕见病治疗需公共资源投入和政策支持，而非仅依赖市场。全球合作和资源共享对攻克罕见病至关重要，能推动研究进程并确保患者获得有效治疗。展望未来，相信通过全球合作，罕见病终将被攻克，为所有患者带来希望，这是全人类的共同期待。他还特别介绍了瑞鸥公益基金会“推动罕见病科研及转化医学创新引擎”的使命，并提出了对医药产业发展及科研成果转化的期待。
“研究罕见病，惠及所有人”，瑞鸥公益基金会联合创始人，西湖大学副校长、遗传学讲席教授许田带来主旨演讲。许田表示，罕见病研究无疑是一项艰巨的挑战，然而，这一挑战正如人类历史上的众多挑战一样，能够激发我们的智慧和潜能，推动我们寻找对全人类有益的解决方案。同时，也不能忽视盈利作为罕见病药物研发的重要驱动力。许田还指出，人工智能与遗传学的结合在罕见病研究领域展现出巨大的潜力，期待这一跨学科合作将现代科技与中国传统智慧结晶结合起来，为罕见病患者带来希望。
会议期间，围绕“如何加强罕见病科研、临床转化、国际合作”、“中国角色：中国如何融入全球罕见病基础科研与药物研发”等两大主题，与会嘉宾进行了精彩的圆桌讨论。
左起：高光坪、P.J. Brooks、陈伟仪、高奋标、李林康、
Davide Pearce、Daniel Scherman、王艺
左起：黄如方、姜永辉、李晓江、Harvey F. Lodis、
Adam Resnick、许田、张学
据悉，会议为期两天半，还设有20个专场和若干专题会、卫星会，邀请来自超过20个国家和地区的150多位高校、医院、科研院所、政府部门、基金会及医药企业从事罕见病基础与转化医学研究、科研资助及行业推动的专家学者，围绕罕见病基础研究、基因与细胞治疗、研究者发起的临床试验(IIT)、临床研究、药物研发、国际科研合作等多个主题进行分享与交流，报告罕见病科研最新进展与原创性成果，展示罕见病研究的中国力量与国际视野。5月25日，还将举行复旦大学学术报告专场暨2024上海医学论坛，同时举行“复旦大学医学遗传研究院”和“复旦大学医学遗传研究院罕见病研究所”揭牌仪式。
复旦大学和上海医学院一直努力发挥在遗传学、医学遗传学和医学免疫学等研究领域的传统优势和临床资源优势，积极投身罕见病研究和诊疗领域，承担多项罕见病相关的国家级重大科研任务，包括国家重大研发计划，国家自然科学基金委重大研究计划以及科技部重点专项等，开展了诸如 “罕见病突变基因及致病蛋白的新干预策略研究”“全国多中心儿童罕见病队列研究及诊疗技术验证”“遗传性重要脏器罕见病全生命周期队列建立及遗传模式、致病机制及生物靶向治疗研究”等项目。
2024年1月，学校充分发挥综合性学科优势和附属医院临床优势，成立医学遗传研究院实体运行科研机构，进一步促进基础研究和临床研究的交叉融合，为建设国际一流的罕见病研究科研创新和人才培养平台提供助力。
