5月18日，由复旦大学附属妇产科医院主办的“NIPT2.0十万例多中心前瞻性临床队列入组启动会暨《染色体异常和显性单基因遗传病同步无创产前筛查临床应用技术标准》专家研讨会”在京召开。来自全国31个省市的52家顶尖医疗机构、近百名遗传学与产前诊断领域专家共聚一堂，见证我国出生缺陷防控领域这一里程碑式项目正式启航。
十万例临床队列入组启动，NIPT2.0迈向孕妇“全人群普惠”
会议伊始，中国科学院院士黄荷凤作为负责人致欢迎辞。她介绍了NIPT2.0技术的研发背景、前期成果以及面临的挑战。黄荷凤指出，我国出生人口下滑、育龄妇女减少、婚育年龄推迟，生育格局正发生深刻变化，对出生缺陷防控提出了更高要求，防控工作任重道远。新发变异为主的显性单基因病的防控，是我国新时期出生缺陷防控工作的关键。十万队列入组启动会，既是前期筹备工作的成果展示，更是临床应用新征程的起点。这项研究规模较大、周期较长，团队将全力做好组织服务和科研管理，确保研究质量要经得起科学和历史的检验。
复旦大学附属妇产科医院院长姜桦代表主办方在讲话中强调了出生缺陷防控的重要性以及 NIPT2.0技术在其中的关键作用。姜桦指出，NIPT2.0技术使用一管孕妇外周血、一次实验，在全球首次实现了对胎儿染色体异常与显性单基因病的同步无创产前检测。前期科学成果斐然，研究数据鼓舞人心，研究成果已发表于《细胞-探索》和《自然-医学》等顶级刊物。但NIPT2.0仍缺乏全人群数据。技术从实验室走向临床，需要更坚实的“中国证据”。这项覆盖115种遗传病、计划入组十万例样本的研究，将为孕妇全人群普筛，提供更全面的循证医学依据，推动技术从“高风险靶向”迈向“全人群普惠”。
首都医科大学附属北京妇产医院阴赪宏院长代表与会专家指出初步数据显示，NIPT2.0技术不但可以同步准确检测胎儿显性单基因病，对染色体异常检测的准确性也有较大幅度的提高，阳性预测值（PPV）较上一代技术从约38%提高至86%，具有显著的临床应用价值。
会议上，妇产科医院徐晨明教授和浙江大学医学院附属妇产科医院张静澜教授，共同为新一代三合一无创产前筛查十万例多中心前瞻性临床研究合作单位授牌。第一批参与单位共有来自全国17个省市的27家医院。本次会议后，更多产前诊断机构纷纷表示希望能加入这一具有重大科学意义和临床价值的队列研究。
启动制定团体标准，为NIPT2.0全球应用提供“中国方案”
据悉，该研究经过了两年的前期筹备，入组启动后预计历时三年完成，研究成果将具有重要的科学价值和临床意义，可获知所筛查疾病尤其是高发显性单基因病在我国的真实发病率，有助于重要遗传性疾病的早发现、早诊断、早干预，进一步提升我国出生缺陷二级预防能力。
会议中还安排了NIPT2.0临床应用技术标准的专家研讨环节。早在2023年6月30日，黄荷凤院士、徐晨明教授就组织专家讨论，2024年10月由中国妇幼保健协会生育保健分会组织编写、复旦大学附属妇产科医院牵头执笔的《新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识》在《中华医学遗传学杂志》正式发表。技术创新离不开规范引领，国内外关于NIPT2.0标准的制定仍属空白，临床应用亟需统一规范。由我院提出、中国遗传学会归口的，即将立项的《染色体异常和显性单基因遗传病同步无创产前筛查临床应用技术标准》，将对NIPT2.0的临床应用作出相应的技术规范。
在标准初稿分组讨论环节，52家医院的专家们分成8个小组，展开了深入探讨。每个小组各位专家都积极发表真知灼见，从不同角度对标准初稿提出了建设性的意见和建议，并详尽记录在案，致力于让这份标准更加完善、更具操作性，为NIPT2.0技术在全国乃至全球的临床应用提供坚实的标准保障。本次专家研讨会后形成的修订稿，将会发送给各位专家，进行进一步修改，细心打磨、精益求精，预计于下个月进行中国遗传学会组织的立项答辩，并于2026年正式发布。
NIPT2.0已经在国内外开展临床示范应用。本次会议学术报告里的数据表明，与上一代NIPT技术相比，NIPT2.0可多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高；减少2/3以上的假阳性，避免大批孕妇进行不必要的羊水穿刺，筛查结果更准，这些对受检孕妇都是增加的临床收益。因此，随着NIPT2.0的临床推广，将有更多孕妇从中获益，这必将对我国出生缺陷防控，做出新的更大贡献，为创新技术的全球示范应用，提供“中国方案”。
